EN
غربالگری ژنتیکی پیش از لانهگزینی (PGT-A)
PGT-A یا Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy به معنای آزمایش ژنتیکی جنین پیش از انتقال به رحم است که با هدف بررسی تعداد کروموزومهای جنین انجام میشود.
در این روش، جنینهایی که در روند درمان IVF تشکیل شدهاند، پیش از انتقال به رحم از نظر وجود ناهنجاریهای عددی کروموزومها (آنیوپلوئیدی) ارزیابی میشوند تا شانس انتخاب جنین سالمتر افزایش یابد.
به طور کلی، جنین دارای تعداد کروموزومی طبیعی «یوپلوئید (Euploid)» و جنین دارای تعداد کروموزومی غیرطبیعی «آنیوپلوئید (Aneuploid)» نامیده میشود. آنیوپلوئیدی یکی از علل مهم عدم لانهگزینی، سقط جنین و کاهش شانس بارداری موفق است.
اطلاعات بیشترروش انجام غربالگری PGT-A
غربالگری ژنتیکی PGT-A معمولاً در مراحل زیر انجام میگردد:
-
تشکیل جنین در آزمایشگاه جنینشناسی (IVF/ICSI)
پس از استخراج تخمک و لقاح با اسپرم، جنینها در شرایط کنترلشده در محیط آزمایشگاه رشد داده میشوند. -
رسیدن جنین به مرحله بلاستوسیست (روز ۵ یا ۶ رشد)
در بسیاری از مراکز پیشرفته، نمونهبرداری برای PGT-A در مرحله بلاستوسیست انجام میشود؛ زیرا در این مرحله امکان بررسی دقیقتر و انتخاب مناسبتر وجود دارد. -
نمونهبرداری (بیوپسی) از بخش تروفکتودرم
در این مرحله تعداد محدودی سلول از قسمت بیرونی جنین (که در آینده جفت را تشکیل میدهد) برداشته میشود. این کار بهگونهای انجام میشود که به ساختار اصلی جنین آسیب نرسد. -
انجماد جنین (Freeze) و ارسال نمونه برای بررسی ژنتیکی
پس از بیوپسی، جنین معمولاً منجمد میشود تا نتیجه آزمایش آماده گردد و سپس در سیکل مناسب، انتقال انجام شود. -
تحلیل کروموزومی نمونه در آزمایشگاه ژنتیک
با استفاده از روشهای تخصصی، ترکیب کروموزومی جنین بررسی شده و نتیجه به صورت گزارش ارائه میشود (مانند یوپلوئید، آنیوپلوئید یا موزائیک).
PGT-A چه کمکی به درمان ناباروری میکند؟
PGT-A در برخی از بیماران میتواند باعث بهبود انتخاب جنین مناسب برای انتقال شود و در نتیجه:
-
احتمال انتخاب جنین با کروموزومهای طبیعی افزایش یابد
-
احتمال لانهگزینی موفق بیشتر شود
-
خطر سقط جنین ناشی از اختلالات کروموزومی کاهش پیدا کند
-
تعداد انتقالهای ناموفق و تلاشهای درمانی غیرضروری کمتر شود
PGT-A برای چه افرادی میتواند مفیدتر باشد؟
PGT-A ممکن است برای گروههای زیر اهمیت بیشتری داشته باشد:
-
بانوان با سن بالاتر (به دلیل افزایش احتمال آنیوپلوئیدی با بالا رفتن سن)
-
افرادی با سابقه سقطهای مکرر یا غیرقابل توضیح
-
زوجهایی که سابقه شکست لانهگزینی مکرر دارند
-
مواردی که تعداد جنین مناسب در اختیار است و انتخاب علمیتر جنین میتواند روند درمان را بهینه کند
نکات مهم و محدودیتهای PGT-A
با وجود کاربردهای ارزشمند، لازم است به چند نکته مهم توجه شود:
-
PGT-A همه بیماریهای ژنتیکی را بررسی نمیکند و تمرکز اصلی آن بر تعداد کروموزومها است، نه تمام جهشها یا بیماریهای تکژنی.
-
نتیجه PGT-A به معنی تضمین بارداری سالم نیست؛ زیرا عوامل دیگری مانند کیفیت رحم، شرایط هورمونی، مشکلات ایمنی یا عوامل محیطی نیز در موفقیت نقش دارند.
-
گاهی نتیجه به صورت موزائیک (Mosaic) گزارش میشود؛ یعنی برخی سلولها طبیعی و برخی غیرطبیعی هستند. تصمیمگیری درباره انتقال این جنینها نیازمند بررسی دقیق توسط پزشک متخصص و تیم ژنتیک است.
-
PGT-A یک ابزار کمککننده برای افزایش دقت انتخاب جنین است، اما برای همه بیماران ضرورت قطعی ندارد و باید بر اساس شرایط فردی تصمیمگیری شود.
PGT-A یکی از روشهای مهم و پیشرفته در کنار IVF است که با هدف بررسی وضعیت کروموزومی جنین پیش از انتقال انجام میشود. این روش در برخی گروههای پرریسک میتواند نقش مؤثری در کاهش احتمال سقط و افزایش شانس انتخاب جنین مناسب داشته باشد. با این حال، انتخاب انجام PGT-A باید با در نظر گرفتن شرایط پزشکی هر فرد، مشاوره تخصصی و تصمیمگیری آگاهانه صورت گیرد.